در این مقاله به بررسی جواب فعالیت صفحه 95 زیست یازدهم می‌پردازیم. این نوشه تنها یکی از جواب فعالیت های فصل ششم زیست یازدهم است.
با استفاده از منابع علمی، با انواع دیگری از بیماری‌های ناشی از باهم‌ماندن فام‌تن‌ها آشنا شوید و گزارش این بررسی را در کلاس ارائه کنید.
سندروم داون: سندروم داون یک ناهنجاری کروموزومی شایع ناشی از تکثیر اضافی ژن‌های موجود در کروموزوم ۲۱ است. از هر ۸۰۰ تا ۱۰۰۰ نوزاد، یک نوزاد به این سندروم مبتلا می‌شود؛ اما این ناهنجاری را می‌توان پیش از زایمان از طریق آزمایش‌هایی، تشخیص داد. برخی از مشخصه‌های ظاهری این بیماری، تغییر شکل صورت، کاهش انعطاف عضلات و نارسایی سیستم گوارشی و قلب هستند که بلافاصله پس از تولد ظاهر می‌شوند؛ اگرچه که احتمال ابتلا به این سندروم در تمام نوزادان وجود دارد؛ اما در نوزادانی که مادر آن‌ها در سنین بالا باردار شده است، این احتمال بیشتر است.
سندروم ایکس شکننده: این سندروم با شایع‌ترین نوع عقب‌افتادگی ذهنی و اختلال ارثی تاخیر در رشد ارتباط دارد و می‌تواند از خفیف تا شدید متفاوت باشد یا با اوتیسم همراه باشد. از هر ۱۵۰۰ مرد و ۲۵۰۰ زن یک نفر به این سندروم مبتلا می‌شود. معمولا مردان یک کروموزوم ایکس و زنان از این کروموزوم دو عدد دارند؛ اما در افرادی که مبتلا به سندروم ایکس شکننده هستند، بخشی از کروموزوم ایکس از هم جدا می‌شوند. این قسمت شکنندگی روی کروموزوم ایکس اگر در نقاط دیگر همین کروموزوم تکرار شود، بیماری وخیم‌تر می‌شود.
اختلال ارثی لختگی خون: یکی از پدیده‌های زیست شیمیایی پیچیده در بدن فرایند لخته‌شدن خون است و انواع مختلفی از آن وجود دارد. این مشکل می‌تواند منجر به خونریزی‌های بسیار و تشکیل لخته‌های خونی غیرعادی در تمام نقاط بدن (عمدتا در رگ‌ها) شود و مشکلات و ناراحتی‌های جدی برای فرد به‌وجود آورد.
دیستروفی ماهیچه‌ای: بسیاری از موارد دیستروفی ماهیچه‌ای با ضعیف شدن ماهیچه‌ها شناخته می‌شود و جزو اختلالات وراثتی محسوب می‌شود. این اختلال به دو نوع دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن (علائم آن پیش از ۶سالگی ظاهر می‌شوند؛ هم‌چون خستگی، ضعف ماهیچه، عقب‌افتادگی ذهنی که ممکن است با مشکلات قلبی، تنفسی، بدشکلی پشت و سینه همراه باشد که در پسران بیشتر مشاهده می‌شود) و بکر (علائم مشابه با نوع اول با سرعت و شدت کمتر) تقسیم می‌شود.
تالاسمی: بیماری‌های تالاسمی گروهی از اختلال‌های ارثی خونی است که به‌سبب آن گلبول‌های قرمز به‌درستی هموگلوبین تولید نمی‌کنند. کم‌خونی در اثر ابتلا به این بیماری ظاهر می‌شود و شامل علائمی هم‌چون خستگی، شکستگی استخوان، درد استخوانی، تنگی نفس و بزرگ شدن طحال است و بروز عفونت‌ها در مبتلایان به این بیماری شایع است.
فیبروزسیستیک: شایع‌ترین و از مرگبارترین بیماری‌های ژنتیکی، فیبروزسیستیک است. این بیماری که تنها در آمریکا نزدیک به ۳۰ هزار نفر به آن مبتلا هستند، باعث می‌شود بدن مخاط‌های غلیظ و چسبنده‌ای تولید کند که سبب انسداد ریه‌ها شده و فرد را دچار عفونت می‌کند و بر عملکرد پانکراس، اثر می‌گذارد. بیماران مبتلا به فیبروزسیستیک به‌سختی تنفس می‌کنند و با متوقف‌شدن آنزیم‌های گوارشی در بدن آن‌ها از جذب مواد مغذی، جلوگیری می‌شود.
تای‌ساکس: یکی از بیماری‌هایی که سبب می‌شود تا افراد مبتلا به آن در هر سنی جان خود را از دست دهند، بیماری تای‌ساکس است. اگرچه سن بروز این بیماری معمولا پنج‌سالگی و دلیل آن، فقدان آنزیم هگزوزآمینیداز است، موجب تخریب سیستم عصبی و مغز می‌شود و غیر از کنترل‌کردن علائم، راه درمانی برای آن وجود ندارد.
سندروم ادواردز: نشانگان ادواردز یا تریزومی ۱۸، نوعی ناهنجاری کروموزومی است که به‌دلیل سه‌تایی‌شدن کروموزوم هجدهم رخ می‌دهد. این کروموزوم اضافه ممکن است کاملا جدا یا چسبیده به کروموزوم دیگر باشد و این تریزومی معمولا در اثر اشتباه در مرحله‌ی جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز پدر یا مادر، به‌وقوع می‌پیوندد.
سندروم پاتو: تریزومی ۱۳ (سندروم پاتو Patau)، یک ناهنجاری مادرزادی است که در هنگام تولد وجود دارد و ناشی از وجود یک کپی اضافه از کروموزوم ۱۳ است. این کپی اضافه مسبب ناهنجاری‌های ذهنی و جسمی و نواقص قلبی برای نوزاد است و بروز این سندروم نسبت به سایر تریزومی‌ها، سندروم داون (تریزومی ۲۱) و سندروم ادواردز (تریزومی ۱۸)، نادرتر است. بیشتر زنان به این سندروم مبتلا می‌شوند و شاید دلیل آن این مسئله باشد که جنین‌های مذکر تا زمان تولد زنده نمی‌مانند.
دیستروفی عضلانی دوشن (DMD): این بیماری رایج‌ترین و شدیدترین شکل دیستروفی میوتونیک (MD) است و عنوان آن از نام نورولوژیست فرانسوی، گیلوم دوشن، مشتق شده است که اولین‌بار موردی در سال ۱۸۶۱ را توصیف کرد. بیماری مشابه اما خفیف‌تر، معروف به دیستروفی عضلانی بکر (BMD)، توسط جهش‌هایی در همین ژن ایجاد می‌شود و بروز DMD تقریبا ۱ در هر ۳۵۰۰ مرد و بروز BMD تقریبا ۱ در هر ۲۰۰۰۰ مرد است.
من رضا عسگری هستم، مدرس زیست‌شناسی کنکور و امتحان نهایی با بیش از یک دهه تجربه تدریس. از سال ۱۳۹۲ هم‌زمان با ورود به دانشگاه علوم پزشکی گرگان تدریس را شروع کردم و سابقه آموزش در شهرهای مختلفی مانند شیراز، یزد، بوشهر، سمنان و تهران را در کارنامه خود دارم. استفاده از آموزش‌های تصویری و انیمیشنی که مبتنی بر درک مفهومی و تجسمی است، بسیاری از دانش‌آموزان من را به رتبه‌های برتر کنکور رسانده است. در لینک پایین درباره من بیشتر بخوانید:
